Помощь детям с генетическими нарушениями

Наследственные заболевания — это нарушения в генетическом аппарате человека или так называемые мутации генов или хромосом. Существуют генные заболевания, которые возникают из-за повреждения в генах, а также хромосомные заболевания, которые связанны с изменением числа и качества хромосом.

Риск рождения ребенка с наследственной патологией равен 3-5%. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным наследственным заболеванием и диагностировать его уже во внутриутробном периоде развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи скрининг-методик, таких как: лабораторно-биохимическая, цитогенетическая и молекулярно-генетическая, а еще лучше — целого комплекса методов дородовой диагностики.

Наиболее значимые факторы, влияющие на изменения в генетическом аппарате

Прежде всего, необходимо сказать о возрасте будущих родителей. В половых клетках с возрастом и под влиянием внешних неблагоприятных условий накапливается все больше незначительных «поломок», поэтому, чем старше родители, тем выше их шанс родить ребенка с генетической аномалией, например, с синдромом Дауна или синдромом Патау.

Следующий, не менее важный фактор, — это близкое родство матери и отца. Троюродные и двоюродные братья и сестры, дяди, тети, племянницы и племянники с большей вероятностью могут оказаться носителями одних и тех же дефектных генов. Еще одним из факторов риска, является рождение больных детей у этих же родителей. Если в семье уже есть ребенок с конкретной наследственной генетической аномалией, то вероятность рождения второго ребенка с тем же диагнозом возрастает до 30 — 50 %.

Следующая причина — семейные хронические заболевания. Если несколько членов семьи страдают, к примеру, тугоухостью, то ген болезни может передаться потомкам. Нельзя не отметить и воздействие неблагоприятной внешней среды: проживание поблизости от химических производств, атомной электростанции или космодрома, загрязненный воздух.

Серьезным фактором риска является воздействие на организм отца или матери облучения, контакт с веществами, содержащими тяжелые металлы, сильнодействующие лекарства (например, при химиотерапии), а также курение и наркотики.

Рассмотрим некоторые хромосомные заболевания (группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом):

Синдром Дауна (один на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея, умственная отсталость. Реабилитация и развитие речи у детей с синдромом дауна — кропотливый труд, который могут взять на себя специалисты центра Логопед Профи.
Синдром Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Частота заболевания равна 1 на 3000. У девочек отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
Только у лиц мужского пола наблюдается синдром Клейнфелтера, диагноз, которой устанавливается чаще всего в период полового созревания (16-18 лет). У больного отмечаются высокий рост (190 см и выше), непропорционально росту длинные руки, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Встречается к мужчин с частотой 0,2% или на 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данной патологией.
Синдром Патау встречается у 1 на 700 новорожденных. С синдромом Патау рождаются как мальчики, так и девочки. Симптомы: расщелина верхней губы или мягкого/твердого неба, аномалия глаз, другие пороки.
Синдром Вольфа-Хиршхорна встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек в результате терминального деления короткого плеча 4-й хромосомы. Признаки заболевания: задержка роста, расщелины губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица.
Синдром Эдвардса. Дети рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы. Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Что же касается генетических заболеваний, то насчитывается более 5 000 заболеваний наследственной природы, которые относят к моногенным: наблюдается изменение, мутация, в каком-либо одном из 30 000 генов.

Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее к нарушению физиологической функции клеток, органов и систем организма.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Часто-та этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем.

Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.
Детям до 1 — 1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты).

Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также в назначении лекарств противовоспалительного действия.
В 4 — 5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни.

До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и наших, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.
Целиакия — хроническое наследственное полисиндромное заболевание, характеризующееся неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном. В типичном случае целиакия проявляется через 1,5 — 2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 8 — 12-месячном возрасте ребенка. Проявление целиакии возможно и после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), которое является провоцирующим фактором.

Первыми симптомами типичной целиакии являются эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела, учащение стула, увеличение живота на фоне снижения массы тела, истончение подкожного жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия.
Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене отвечает за 40% всех случаев врожденной детской тугоухости.

В статье были описаны наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, которые могут привести к задержке или аномальному развитию ребенка. Профилактикой наследственных заболеваний могут служить следующие шаги:

Консультация генетика до зачатия.
Не допущение родственных браков.
Обследование уже беременной женщины до 10-12 недели.

Записаться на приём

Печать